Por vez primera restauran parcialmente la vista de una persona ciega con una terapia genética

Un paciente ciego diagnosticado de retinosis pigmentaria hace casi 40 años en París ha podido restaurar parcialmente su visión después de un nuevo tratamiento optogenético. Según el estudio que se publica en «Nature Medicine», este es el primer caso reportado de recuperación funcional en una enfermedad neurodegenerativa después de la terapia optogenética, tratamiento que controla células específicas a través de pulsos de luz, después de que las células hayan sido modificadas genéticamente para responder a dicha estimulación. La retinitis pigmentosa es una enfermedad ocular neurodegenerativa que degrada las células de la retina que son receptivas a la luz y pueden provocar ceguera total. No existe un tratamiento aprobado para la retinitis pigmentosa, excepto una terapia de reemplazo de genes que funciona solo en una forma de inicio temprano de la enfermedad. «Espero que sea un gran avance», afirma el primer autor, José-Alain Sahel, de la Universidad de Pittsburgh (EE.UU.) y profesor de la Universidad de la Sorbona en Francia. «Este documento es la culminación de más de 12 años de trabajo». «La retina es una computadora biológica en la parte posterior del ojo», explicó Botond Roska , director fundador del Instituto de Oftalmología Clínica y Molecular de Basilea profesor de la Universidad de Basilea y coordinador del estudio. «El ojo es un sistema muy complejo que permite que nuestra visión se adapte a diferentes niveles de luz -afirma Sahel. Pero los sistemas complejos son muy frágiles, por lo que cuando la visión desaparece, quedan pocos tratamientos aparte del uso de prótesis o la reactivación de las células restantes en la retina». Entonces, los investigadores abordaron el problema desde un ángulo completamente diferente: en lugar de fijar los genes mutados uno por uno en las células que responden a la luz activando las células nerviosas en la retina, decidieron activar las células nerviosas directamente. Ahí es donde entran las herramientas optogenéticas. En los últimos años, ha habido una mayor cantidad de investigaciones que exploran el uso de la terapia génica para los trastornos de la visión hereditarios, incluidas las estrategias optogenéticas. En optogenética, las células están genéticamente alteradas de modo que expresan canales sensibles a la luz, conocidos como canalrodopsinas, por lo que las células se vuelven sensibles a la luz. El método se ha utilizado en gran medida en la investigación de la neurociencia como un método para encender y apagar las neuronas para investigar su función. Sin embargo, también puede poseer valor clínico como herramienta terapéutica en la retinosis pigmentaria, donde la fotosensibilidad de la retina está disminuida. Este tratamiento fue bien tolerado y el paciente pudo reconocer, contar, ubicar y tocar diferentes objetos con el ojo tratado mientras usaba las gafas estimulantes de luz «En la terapia optogenética, creamos una capa fotosensible artificial en la retina ciega. Para ello, tomamos sensores de luz de microbios y los llevamos a la retina ciega mediante terapia génica mediante una inyección. Existen diferentes tipos de terapias optogenéticas según la capa que queremos fotosensibilizar», explica Roska. En el ensayo clínico fase 1 / 2a se inyectó un vector viral adenoasociado (utilizado para facilitar la terapia génica) que codifica el sensor optogenético ChrimsonR en un ojo del paciente, combinado con estimulación lumínica mediante gafas protectoras. Las gafas tenían una cámara especial que capturaba imágenes del mundo visual y las transformaba en pulsos de luz que luego se proyectaban en la retina en tiempo real para activar las células modificadas durante las tareas visuales. Este tratamiento fue bien tolerado y el paciente previamente ciego pudo reconocer, contar, ubicar y tocar diferentes objetos con el ojo tratado mientras usaba las gafas estimulantes de luz. «El paciente pudo detectar objetos en una mesa, agarrar los objetos y contarlos», explicó Sehal. La terapia optogenética puede ser beneficiosa para restaurar la función visual en personas con ceguera relacionada con la retinosis pigmentaria «Adaptarse a usar las gafas lleva tiempo -señala Sahel. Inicialmente, el paciente no encontró las gafas muy útiles, pero después de unos meses, comenzó a ver las rayas blancas en un paso de peatones y luego de varias sesiones de entrenamiento pudo reconocer otros objetos, grandes y pequeños» Así, avanzaron que ya hay dos pacientes tratados en Londres. «Debido al Covid-19, solo este el paciente fue tratado a tiempo para poder probar las gafas, capacitarse y ser llevado al hospital para ser examinado correctamente», matiza Sehal. El método optogenético probado en el ensayo PIONEER es independiente de la mutación; lo que significa que los pacientes ciegos con diferentes tipos de enfermedades de los fotorreceptores neurodegenerativos, y un nervio óptico intacto, serían potencialmente elegibles para el tratamiento. «Sin embargo, llevará tiempo hasta que esta terapia se pueda ofrecer a los pacientes», concluye Sehal.

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via abc.es