Un fármaco ofrece resultados prometedores en una paciente con enfermedad de la piel de mariposa

Investigadores españoles han conseguido mejorar el estado de una paciente con una variante de epidermólisis bullosa (también conocida como enfermedad de la piel de mariposa), caracterizada, además, por la distrofia muscular. Los resultados se publican en JAMA Dermatology. Gracias a la administración de gentamicina, un antibiótico, la proteína plectina (ausente en esta paciente) ha podido ser detectada en su piel, y su calidad de vida ha mejorado con la disminución del dolor y la leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios observada. Este compuesto ha mostrado capacidad de modular las consecuencias que tiene el defecto genético heredado causante de la enfermedad. La epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular (EBS-MD) es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen de la plectina. Los pacientes, además de presentar fragilidad de la piel, desarrollan una debilidad progresiva del músculo esquelético y respiratorio que reduce drásticamente su calidad de vida y aumenta la morbilidad y la mortalidad. Esta enfermedad, incurable y para la que no hay tratamientos específicos y eficaces, está causada por una mutación. María José Escámez, investigadora de la Cátedra de Investigación de la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M), ha coordinado a un grupo formado por investigadores básicos y clínicos que han hecho posible el tratamiento de esta paciente con una necesidad urgente de mejorar su condición. En el trabajo se reporta, en primer lugar, la eficacia de la gentamicina a la hora de conseguir una producción significativa de plectina en células de la piel de la paciente. En segundo lugar, que con el tratamiento intravenoso de la paciente con gentamicina se consiguió un aumento de los niveles de plectina en su piel y una leve mejoría de la debilidad de los músculos esqueléticos y respiratorios. «Todo esto, en su conjunto, repercutió positivamente en la calidad de vida de la paciente», indica Marcela del Río, de la Fundación Jiménez Díaz y jefa de grupo del CIBERER. «Este estudio revela el valor potencial de la gentamicina como terapia para la EBS-MD, que podría extenderse a otras plectinopatías hereditarias causadas por mutaciones sin sentido», añade Escámez, también investigadora del IIS-FJD y el CIBERER. Para la realización de este estudio, ha sido fundamental la labor del Centro de Referencia para Epidermólisis Bullosa liderado por Raúl de Lucas en el Hospital Universitario La Paz, el apoyo de la asociación de pacientes DEBRA-España y la colaboración de la paciente y su familia.

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