El big data impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa

El big data impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en Europa. La colaboración de expertos en enfermedades raras ha logrado la identificación y diagnóstico de personas que viven con casos no resueltos de enfermedades raras en Europa. Los hallazgos se publican hoy en una serie de seis artículos en el European Journal of Human Genetics. En la principal, un consorcio internacional, conocido como Solve-RD, explica cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a través de las fronteras europeas a gran escala. Con este nuevo enfoque, un reanálisis preliminar de datos de 8.393 personas dio como resultado 255... Ver Más

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