Terapia génica: El mejor dardo en la diana para la cura de enfermedades raras

Síndrome de Moebius, de Marfan, de Brugada, de X-Fragil, progeria de Hutchinson-Gilford, púrpura de Schönlein-Henoch... con toda probabilidad, estos nombres son desconocidos para la mayoría de la población, pero están bien presentes en la vida de aquellos que los padecen. Son enfermedades raras, patologías poco frecuentes cuya prevalencia está por debajo de cinco por cada diez mil personas, de las que hay más de siete mil en el mundo que afectan al siete por ciento de la población. En Europa hablamos de treinta millones de personas y, en España, de más de tres millones. Enfermedades genéticas, muchas de ellas congénitas, que suelen manifestarse desde la infancia, que conllevan un alto grado de invalidez crónica que menoscaba la calidad de vida de los pacientes y de sus familias. Pero además, en muchos casos, suponen un riesgo para la vida de quien la sufre: provocan el 35% de las muertes antes del primer año de vida, el 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y quince, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Un complicado panorama al que la terapia génica puede dar luz , en especial en aquellas enfermedades provocadas por la ausencia o mutación de un gen. Una gran noticia teniendo en cuenta que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. En ello coincidieron todos los expertos que participaron en el seminario «Terapia Génica: innovación y tratamiento de enfermedades raras», organizado por Pfizer y la Asociación de Informadores de la Salud (ANIS). «No estamos hablando de un futuro, sino del presente», reconocía Juan Bueren, vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular y jefe de la División de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del Ciemat y Ciber de Enfermedades Raras del ISCIII, quien señalaba «el gran avance de estas terapias y su eficacia incuestionable, en especial en enfermedades monogénicas, como las inmunodeficiencias congénitas, las hemoglobinopatías, la hemofilia o enfermedades neurodegenerativas», y adelantaba que «uno de los próximos planes del ISCIII será la creación de un centro especializado en terapias avanzadas». Equipos de tratamiento Aunque a día de hoy para la mayoría de las enfermedades raras la terapia génica se encuentra en fase de investigación preclínica, ya existen otras muchas en fase clínica. La atrofia muscular espinal (AME) cuenta con terapia génica aprobada por la FDA y la EMA, y se está tratando a pacientes fuera de ensayos en España. Y en otras, como la distrofia muscular de Duchenne o la hemofilia, los ensayos están en su última fase antes de su aprobación. «La terapia génica ha avanzado mucho gracias a los genetistas y virólogos y supone un cambio radical de concepto terapeútico», precisaba Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz, para quien la clave del éxito estará en «prepararse para cuando desembarquen las terapias génicas en la clínica diaria. Necesitamos equipos de tratamiento formados para seguir de por vida a los pacientes». En este sentido, se insistió en la importancia de un diagnóstico temprano. No en vano, según datos de la FEDER un paciente con una enfermedad rara espera una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Una cuestión clave en patologías neuromusculares como puntualizaba Andrés Nascimiento, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona): «En las enfermedades neuromotoras las neuronas se pierden y no se recuperan. Hay que usar las terapias cuando aún tenemos capacidad de respuesta y para ello es muy importante un buen cribado, hay que establecer un consenso para una selección adecuada». Y es que no todas las personas son aptas para someterse a terapia génica, algo que resulta difícil de entender a los pacientes, según explicó Daniel-Aníbal García, presidente de Fedhemo y secretario de Organización de Cocemfe, quien insistió en que «tanto las asociaciones como los médicos tenemos un papel muy importante a la hora de explicar estas terapias y eliminar mitos», y ponía el acento en los problemas existentes para un acceso efectivo a los tratamientos. Escollos que reconocían todos los expertos que también expresaron su preocupación por la financiación. «Sanidad y farmacéuticas tendrán que llegar a acuerdos porque la financiación de estas terapias tiene que ser tan innovadora como las propias terapias», sentenciaba Bueren. El paciente como biorreactor Cada uno de los 30.000 o 35.000 genes que se estima componen el genoma humano juega un papel clave y decisivo en la función de cada célula del cuerpo. Cuando uno de estos genes es defectuoso, incompleto desde el origen o muta en algún momento de la vida, puede provocar problemas de salud. La terapia génica actúa a nivel celular pudiendo sustituir el gen que está provocando el trastorno o agregar otros que ayuden al cuerpo a combatir la enfermedad. El paciente se convierte en «su propio biorreactor produciendo la proteína terapeútica faltante que desencadena su patología», explica Bueren. Para que funcione, se debe introducir el gen terapéutico en cientos de millones de células, y para ello es necesario un vector que lo transporte hasta el interior de las células y saber cuál es «tejido diana» el que va a recibir la terapia. A diferencia de los tratamientos tradicionales, que requieren de una administración frecuente de medicamentos y están orientados a paliar los síntomas de la enfermedad, en la terapia génica previsiblemente con una sola administración se puede restaurar la función correcta de las células afectadas.

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